검사 유전자
PKLR(Pyruvate Kinase, Liver And Red Blood Cell) 유전자에 의해 발현되는 Pyruvate kinase는 세포가 에너지를 얻기 위해 물질을 분해하는 대사 과정 중 하나인 해당과정에 필요한 효소 입니다. 본 검사는 피루브산염 카이네이스 결핍증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
피루브산염 카이네이스는 세포가 필요로 하는 에너지 생산 과정의 중요한 효소로 이 효소의 결핍으로 인한 유전질환을 피루브산염 카이네이스 결핍증이라고 합니다. 적혈구는 피루브산염 카이네이스 결핍에 가장 영향을 많이 받는 세포입니다. 결함이 있는 고양이는 혈액 내 적혈구의 수가 감소하고 용혈성 빈혈을 보이며 따라서 신체의 조직과 기관에 산소를 운반하는 능력이 저하됩니다.
