검사 유전자
PKD1(Polycystin 1, Transient Receptor Potential Channel) 유전자에 의해 발현되는 Polycystin-1 단백질은 신장의 세뇨관 형성에 중요한 역할을 합니다. 본 검사는 다낭성 신장질환과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
다낭성 신장 질환은 신장에 여러 체액으로 채워진 주머니인 낭종이 있는 것이 특징입니다. 이 낭종은 태어날 때 존재할 수도 있지만, 나이가 들면서 서서히 커질 수 있으며, 성장 속도는 매우 다양합니다. 낭종이 점점 커지며 정상 신장 조직을 손상시켜 만성 신부전을 유발할 수 있습니다.
