검사 유전자
CRX(Cone-Rod Homeobox) 유전자에 의해 발현되는 Cone-rod homeobox protein은 빛을 인지하는데 관여하는 다양한 단백질의 발현에 기여합니다. 본 검사는 로드-콘 이형성증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
로드-콘 이형성증은 선천성 망막 질환 중의 하나로, 빛을 인지하는 망막세포인 로드(Rod cell, 간상세포) 와 콘 (Cone cell, 원추세포) 에 이상이 생겨 발생하는 질환 입니다. 질환에 걸린 고양이는 로드와 콘의 기능이 망가져 약 1.5~2세에 초기 증상을 보이다가, 시간이 지남에 따라 점진적인 시력 상실이 나타나고, 3~4세에 완전히 시력을 잃게 됩니다.
