검사 유전자
LTBP2(Latent Transforming Growth Factor Beta Binding Protein 2) 는 성장인자 복합체나 미세섬유의 구성 단백질, 세포 접합과 관련한 세포외기질 단백질을 발현하는 유전자입니다. 본 검사는 원발성 선천성 녹내장 3과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
원발성 선천적 녹내장은 망막 신경절 세포와 시신경의 손상으로 실명에 이르게 만드는 유전 질환입니다. 세포 접합에서 중요한 역할을 하는 세포외기질 단백질을 만드는 LTBP2 유전자의 돌연변이로 인한 것으로 알려졌습니다.
