검사 유전자
CLCN1(Chloride channel protein 1) 유전자에 의해 발현되는 Chloride channel protein 1 단백질은 근육 수축에 중요한 이온을 이동시키는 채널 역할을 합니다. 본 검사는 근긴장증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
근긴장증이란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응하는 질환으로, 특정 근육을 수축 후 이완시키는데 어려움을 겪습니다. 이러한 증상은 휴식 후 특정 근육을 움직일 때 발생하는 경향이 있습니다. 활발하게 움직인 후 다리에 근육 강직이 나타나면서 처음 발견되는 경우가 많습니다. 또한 전신의 근육이 비정상적으로 비대해져서 마치 보디빌더와 같은 모습을 보이는 것이 특징입니다.
