검사 유전자
HMBS(Hydroxymethylbilane Synthase) 는 헴을 생산하는 생물학적 대사 경로의 세 번째 효소인 Hydroxymethylbilane synthase를 발현하는 유전자 입니다. 본 검사는 급성 간헐성 포르피린증과 관련된 6가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
급성 간헐성 포르피린증은 산소 운반에 필수적인 헴을 합성하는 과정에 문제가 생겨 발생하는 유전 질환입니다. 헴 합성에 필요한 효소 중 하나인 HMBS 유전자에 돌연변이가 생기면 포르피린이 헴으로 바뀌지 못하고 과다하게 체내에 축적되어 신체에 이상이 나타납니다.
