검사 유전자
SLC7A9(Solute Carrier Family 7 Member 9) 는 신장에서 작은 아미노산들을 흡수하는 수송체 단백질을 발현하는 유전자 입니다. 본 검사는 시스틴뇨증 B형과 관련된 3가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
시스틴뇨증 B형은 신장 세뇨관에 문제가 생겨 종종 요로에 시스틴 결석 형성을 유발하는 유전 질환입니다. 신장에서 시스틴의 재흡수를 돕는 SLC7A9 유전자의 돌연변이로 인해 과다한 시스틴이 배설되어 결석이 생성되게 하는 유전 질환입니다.
