검사 유전자
FASLG(Fas Ligand) 는 세포 표면의 수용체와 접합하여 세포사멸을 유도하는 FAS 단백질을 발현하는 유전자 입니다. 본 검사는 자가면역 림프증식 증후군과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
자가면역 림프증식 증후군은 림프구들이 스스로를 공격하여 용혈성 빈혈 및 혈소판 감소증을 일으키는 자가면역 유전 질환입니다. FASLG 유전자의 돌연변이로 인해 세포 사멸이 진행되지 않고 자가반응하는 림프구들이 축적되어 발생하는 유전 질환입니다. 출생 시에는 정상으로 보이지만 6-12주부터 증상이 나타납니다.
