검사 유전자
COLQ(Collagen Like Tail Subunit Of Asymmetric Acetylcholinesterase) 는 콜라겐과 비슷한 단백질을 만들어내는 유전자로, 신경 신호 전달에 중요한 AChE 효소를 신경 세포에 잘 부착시키는 역할을 합니다. 본 검사는 지대형 근이영양증과 관련된 1가지 유전자 변이 를 대상으로 합니다.
유전병 설명
지대형 근이영양증은 골격근이 점진적으로 약해지는 유전 질환입니다. 신경 전달 과정에 중요한 역할을 하는 COLQ 유전자에 돌연변이가 생기면 신경근 접합부의 시냅스에서 신호 전달에 문제가 생겨 근육 이상 질환이 발생합니다.
