검사 유전자
ALX1(ALX Homeobox 1) 는 세포의 발달과 패턴을 형성하는 호메오단백질을 발현하는 유전자입니다. 특별히 연골 형성 과정에 관여하며 사지 형성과 심방 중격 이형성증과도 관련이 있습니다. 본 검사는 전두비골 이형성증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
전두비골 이형성증은 얼굴 기형을 유발하는 유전 질환입니다. 세포 발달 및 연골 형성에 중요한 ALX1 유전자의 돌연변이로 인해 내측 비강 돌출부가 제대로 형성되지 못 합니다. 뇌와 안구 변성 등의 문제로 생존이 어렵습니다.
