검사 유전자
WNK4(WNK Lysine Deficient Protein Kinase 4) 는 신경 신호 전달에 중요한 Na-K 이온의 수송과 항상성을 담당하는 효소들의 기능을 조절하는 유전자 입니다. 본 검사는 저칼륨혈증 주기성 마비와 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
저칼륨혈증 주기성 마비는 혈액 내 칼륨의 저하로 갑작스런 근육 약화 및 마비를 일으키는 유전 질환입니다. 신경 신호 전달에는 Na-K 이온의 수송 및 항상성 유지가 중요합니다. 이 과정을 조절하는 WNK4 유전자의 이상으로 근육에 전기적 자극을 전달하지 못하여 질환이 발생합니다.
