검사 유전자
GNPTAB(N-Acetylglucosamine-1-Phosphate Transferase Subunits Alpha And Beta) 유전자에 의해 발현되는 N-acetylglucosamine- 1-phospho transferase 는 세포질 내 여러 분해 효소의 정상적인 이동과 분포에 관여합니다. 본 검사는 점액지질증 II형과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
점액지질증 II형은 세포 내에 점액지질의 비정상적 축적에 의해 발생하는 질환입니다. 정상적으로 효소들의 배치가 이뤄지지 않아 세포 내 점액지질을 분해하는 효소가 결핍되고 세포 내에 점액지질이 비정상적으로 축적됩니다. 대표적으로 두개골과 얼굴의 여러 이상 및 성장 지연을 유발합니다.
