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제12응고인자 결핍증

검사 유전자

F12 (Coagulation Factor XII)는 출혈이 생겼을 때 피를 응고시키는 역할을 하는 제 12 응고인자를 발현하는 유전자 입니다. 본 검사는 제 12 응고인자 결핍증과 관련된 2가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.

유전병 설명

제 12 응고인자 결핍증은 고양이의 혈액 응고에 필요한 인자 중에 하나인 제 12 응고인자 유전자의 돌연변이로 인해 혈액 내 제 12 응고인자가 부족하게 되어 발생하는 유전 질환입니다. 제 12 응고인자는 다른 혈액 응고인자를 활성화 시키기 때문에 적절한 혈액 응고를 위해 반드시 필요하다고 생각되지만, 결핍 시에는 다른 혈액 응고인자가 빈 자리를 대신하여 그 기능을 보상하는 것으로 알려져 있습니다.

참고 자료 또는 문헌