검사 유전자
UROS(Uroporphyrinogen III Synthase) 유전자에 의해 발현되는 Uroporphyrinogen-III synthase 는 헴 합성 과정에 관여하는 효소입니다. 본 검사는 선천성 적혈구조혈성 포르피린증과 관련된 2가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
선천성 적혈구조혈성 포르피린증은 포르피린이라는 물질로부터 헤모글로빈 구성성분인 헴을 합성하는데 이상이 생기는 질환입니다. 영향을 받은 고양이는 과도한 양의 포르피린이 골수, 혈장, 적혈구, 소변, 치아 및 뼈에 축적되어 몸에 이상이 생깁니다. 햇빛이나 형광등과 같은 빛에 대한 과민성을 보이는 것이 대표적인 증상입니다.
