검사 유전자
NPC1(NPC intracellular cholesterol transporter 1) 유전자에 의해 발현되는 NPCintracellular cholesterol transporter 1 단백질은 세포 내 콜레스테롤을 운송하는 역할을 합니다. 본 검사는 니만-픽 병 C1형과 관련된 2가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
니만-픽 병 C1형은 세포막 형성에 중요한 콜레스테롤을 비롯한 지질 성분들의 비정상적 축적에 의해 발생하는 질환입니다. 이 질환은 지질 이동과 분해에 필요한 효소의 결핍으로 주로 발생하게 되며, 이는 신경계 세포와 간, 비장, 신장, 폐 및 장과 같은 기관 내에 콜레스테롤과 지질 성분의 축적을 유발합니다. 대표적으로 골격 이상이 많이 관찰됩니다.
