검사 유전자
감각성 운동실조 신경병증은 미토콘드리아 질환(mitochondrial disorder)으로, tRNATyr 미토콘드리아 유전자(tRNATyr mitochondrial gene)의 5,304번째 위치에서 단일 염기쌍이 결실(deletion of a single base pair)되면서 발생합니다. 수컷과 암컷 모두 이 질환을 발병할 수 있지만, 미토콘드리아 질환은 모계를 통해 유전(maternally inherited)되는 것으로 알려져 있습니다.
유전병 설명
감각성 운동실조 신경병증(Sensory Ataxic Neuropathy, SAN)은 골든 리트리버(Golden Retriever)에서 유전되는 신경퇴행성 질환으로, 중추신경계(CNS)와 말초신경계(PNS) 모두에 영향을 미치는 질병입니다. 이 질환의 특징은 근육 조절 부족(lack of muscle control and coordination) 및 척수 반사 감소(decreased spinal reflexes)이며, 근위축(muscle atrophy)은 동반되지 않습니다.
