검사 유전자
CEP290 유전자에 의해 만들어지는 단백질은 여러 세포에서 구조적인 기능을 담당합니다. 눈에서는 망막에서 빛을 감지하는 세포에서 중요한 역할을 하며, 섬모 모양의 구조적인 지지 역할을 합니다.
유전병 설명
질병이 진행됨에 따라 망막 혈관이 얇아지고 망막으로 가는 혈류가 감소합니다. 서서히 시력을 잃어 가다 말기에는 완전히 시력을 읽게 됩니다. 처음 증상이 나타난 후, 초기 단계에서 진행되어 반려묘의 눈에 심각하고 돌이킬 수 없는 손상을 일으키는 데 보통 4년이 걸립니다.
