검사 유전자
GLB1(Galactosidase beta 1)에 의해 발현되는 베타-갈락토시데이즈-1은 탄수화물의 일종인 당을 분해시키는 역할을 합니다. 본 검사는 GM1 강글리오시드증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
강글리오시드증은 당과 지방 성분이 결합된 물질인 강글리오시드를 비롯하여 몇몇 다당류와 당지질이 세포 내에 축적되어 발생하는 유전 질환입니다. GM1, GM2 로 구분되며, GM1 강 글리오시드증은 GLB1 유전자 돌연변이로 인해 베타-갈락토시데이즈-1 효소의 활성 약화로 인해 유발됩니다. 이 효소 활성에 문제가 생기면 분해되지 않은 물질들이 세포에 점차 쌓이게 되어 뇌와 척수의 신경 세포들이 점진적으로 파괴됩니다. 또한 다양한 장기가 커지는 비대증과 그로 인한 기능장애가 생기는 경우도 있습니다.
