검사 유전자
CLCN1 (Chloride channel protein 1)은 세포막에서 염화 이온과 양성자 운송에 역할을 하는 이온통로 단백질을 만들어 냅니다. 세포막을 사이에 두고 안과 밖의 여러 이온의 농도차에 의해 형성된 막전위는 근육의 수축과 이완을 야기합니다. CLCN1에 의해 만들어진 단백질은 염화 이온과 양성자 운송에 관여하여 근수축과 이완에 역할하는 단백질 입니다. 본 검사는 근긴장증과 관련된 4가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
근긴장증이란 근육이 자발적으로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않고 이완이 지연되는 상태를 말합니다. 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분성)하거나 자극이 없이도 계속되는 근수축을 보이는 질환입니다. 특정 근육을 수축 후 이완시키는데 어려움을 겪고, 특히, 휴식 후 특정 근육을 움직일 때 발생하는 경향이 있습니다.
