검사 유전자
COL5A1 유전자는 콜라겐 단백질 중 섬유 형태인 타입 5를 만듭니다. 다양한 결합조직에서 나타나며 탄력성 등 구조적인 기능을 담당합니다.
유전병 설명
콜라겐 구조 및 생성에 문제가 생겨 발생하는 유전병입니다. 연약하고 얇은 피부를 만들어 작은 외상에도 쉽게 찢어지게 되고, 비정상적이고 느슨한 관절을 나타내기도 합니다. 이때문에 관절이 쉽게 탈골되기도 하고 절름발이로 이어집니다. 눈, 심장, 횡격막, 혈관 등 다른 신체 조직과 막도 약해지기에 심장 질환, 혈관 질환이 동반되기도 합니다.
