검사 유전자
ARSG (Arylsulfatase G)는 세포 내 리소좀이라고 불리는 세포 소기관에 존재하는 효소를 만들어 내는 유전자 입니다. 이 유전자에 의해 만들어진 효소는 스테로이드, 탄수화물, 당지질 등을 가수분해하는 역할을 합니다. 본 검사는 리소좀 축적 질환과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
리소좀 축적 질환은 리소좀에 비정상적으로 물질이 쌓여 발병하는 질환입니다. 리소좀(lysosome)은 단백질 분해 효소가 들어있는 세포 내의 소기관으로, 일반적으로 오래되어서 못 쓰게 된 고분자 물질(단백질, 탄수화물, 당지질 등)과 세포 소기관, 바이러스나 박테리아 같은 외부 물질들을 파괴하여 분해하는 역할을 합니다. 리소좀 축적 질환에는 약 50가지 형태가 있으며 증상, 중증도 및 유전적 원인이 서로 다릅니다. ARSG 유전자에 의해 발생되는 리소좀 축적 질환은 신경 세포 손상 및 사멸로 인한 신경퇴행성 질환으로 운동기능 장애(운동실조증)가 대표적인 임상적 증상입니다.
