검사 유전자
CYB5R3(Cytochrome B5 Reductase 3) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 세포막과 세포 내 소기관들의 막에 붙어있으면서 여러 물질의 대사 과정에 관여합니다. 또한 적혈구 내에서는 세포질에 녹아있는 형태로 존재하며 메트헤모글로빈의 조절을 담당합니다. 본 검사는 메트헤모글로빈혈증과 관련된 2가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
헤모글로빈은 적혈구 내에서 산소를 담당하는 단백질로 적혈구 내에 존재합니다. 이 헤모글로빈이 철 이온이 산화되면 메트헤모글로빈이 되어 산소를 더 이상 운반하지 못하게 됩니다. 이처럼 메트헤모글로빈이 정상적인 상태보다 지나치게 많아진 상태에서는 산소가 제대로 조직에 전달되지 못해 빈혈이 생기고 이를 메트헤모글로빈혈증이라고 부릅니다.
