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골이형성증 2형

검사 유전자

COL11A2 (Collagen Type XI Alpha 2 Chain)에 의해 만들어진 단백질은 콜라겐 섬유의 일부를 구성합니다. 콜라겐은 피부, 관절, 근육 등 다양한 곳에서 구조를 지지할 수 있는 힘을 만들어냅니다. 본 검사는 골이형성증 2형과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.

유전병 설명

골이형성증 2형은 짧은 다리로 태어나게 만들어 경미한 형태의 불균형한 왜소증을 유발하는 유전 장애입니다. 영향을 받은 개의 다리뼈는 더 짧고 두껍고 약간 구부러져 있습니다. 대부분의 경우 앞다리가 뒷다리보다 약간 더 영향을 받아 짧습니다. 영향을 받은 개의 키는 다양합니다.

참고 자료 또는 문헌