검사 유전자
SLC19A3 에 의해 만들어진 티아민 수송체(Thiamine transporter 2)는 비타민 B1의 흡수를 매개합니다. 비타민 B1은 체내에서 생성될 수 없는 필수 미량 영양소로 음식물이나 보조제를 통해 흡수 되어야 합니다. 티아민 수송체의 이상으로 인한 비타민 B1 결핍은 각기병 및 베르니케 뇌병증을 포함하여 사지 마비, 경미한 정신 지체 또는 근긴장 이상증, 만성 뇌병증 및 사망을 일으킵니다. 본 검사는 괴사성 뇌병증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
괴사성 뇌병증은 하나 또는 그 이상의 효소 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전성 신경대사질환입니다. 뇌, 척수, 시신경 등의 중추신경계 변성이 특징적으로 나타납니다. 증상은 보통 조기에 발병하여 빠르게 진행됩니다. 드물게 일부 반려견은 증상이 악화되기 전 수개월에서 수년을 생존하기도 하지만, 궁극적으로 대부분 생명에 위협을 받습니다.
