검사 유전자
VDR(Vitamin D Receptor) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 비타민 D3 수용체로 특히 비타민 D 내성 구루병과 관련이 있습니다. 또한 수용체는 면역 반응 및 암 등 다양한 대사를 조절합니다. 본 검사는 비타민 D결핍과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
비타민 D는 뼈가 약해지는 구루병을 예방하고 튼튼한 뼈를 만들어주는 역할을 합니다. 이 유전병은 비타민 D가 혈중에 존재하더라도 유전 변이로 인해 비타민 D를 이용한 칼슘의 흡수가 어려워지기 때문에 저칼슘혈증과 뼈 발육에 장애가 생기는 구루병을 보이게 됩니다.
