검사 유전자
AGL (Amylo-Alpha-1, 6-Glucosidase, 4-Alpha-Glucanotransferase)에 의해 만들어진 단백질은 글리코겐을 포도당으로 분해하는데 관여합니다. 본 검사는 글리코겐 저장병 3A형과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
글리코겐 저장병 3A형은 특히 간에 글리코겐이 축적되는 것을 특징으로 하는 심각한 글리코겐 대사 장애입니다. 글리코겐은 동물의 체내에 널리 존재하는 저장 다당류의 하나로, 간이나 근육에 존재합니다. 간이나 근육의 글리코겐은 혈액 중의 포도당 량과 운동량 등에 따라 변하며 혈당치를 일정하게 유지하게 돕습니다. 글리코겐이 지나치게 축적되면 혈당 관리가 제대로 되지 않아 다양한 이상 반응을 만들게 됩니다. 글리코겐 저장병 3A형은 코리병이라고도 불립니다.
