검사 유전자
TSEN54(TRNA Splicing Endonuclease Subunit 54) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 tRNA의 일부를 잘라내어 정상적인 형태로 만드는데 관여합니다. 이 유전자에 이상이 생길 경우 뇌의 발달에 영향을 미친다고 알려져있습니다. 본 검사는 백질이영양증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
백질이영양증은 중추신경계의 백질에 영향을 미치는 질병을 말합니다. 백질은 뇌에서 정보를 전달하는 통로의 역할을 하며 신경섬유가 모여있는 곳입니다. 이곳에서 신경아세포와 신경 세포를 둘러싼 미엘린 수초의 유지에 점차 문제가 생기며 중추신경계의 백질의 부위에 양측 대칭적인 병변을 나타내는 것을 특징으로 합니다.
