검사 유전자
MAN2B1 유전자는 당단백질로부터 유도된 복합당을 분해하는 효소를 만듭니다. 돌연변이가 생기면 이 기능을 정상적으로 수행하지 못해 만노스 등 올리고당들이 세포 내 축적되기 시작하고, 결국 세포의 기능을 손상시키고 세포사멸로 이어집니다.
유전병 설명
올리고당을 분해하는 리소좀 효소의 결핍으로 인해, 뇌, 신장 및 간을 비롯한 여러 기관에 올리고당이 축적되며 발생하는 유전병입니다. 임상적인 징후의 발병, 심각도, 진행 시기는 다양하다고 알려져있습니다.
