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고수산뇨증 2형

GRHPR 유전자는 수산염 대사에 관여하는 효소를 만드는데, 유전변이로 인해 정상적인 대사를 처리하지 못하고 과도한 수산염이 결국 신장과 다른 장기에까지 축적됩니다.

체내에 과도하게 수산염(옥살산)이 증가하며 신장의 세뇨관에 수산염 결정이 생겨서 정상적인 신장의 기능을 방해합니다. 신장 결석과 급성 신부전을 유발합니다.