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근이영양증 듀시엔형

검사 유전자

DMD 유전자는 디스트로핀이라는 세포 골격과 세포 외 기질을 연결하는 큰 단백질을 만듭니다.

유전병 설명

근이영양증 듀시엔형은 근위축과 근력 저하가 나타나는 유전 질환입니다. 보행이 전혀 가능하지 않은 급성 악성 경과를 보이는 경우도 있지만, 베커형과 구별하기 어려운 양성 경과를 보이는 경우도 있습니다.

참고 자료 또는 문헌