검사 유전자
GM2A(GM2 Gaglioside Activator) 유전자에 의해 발현되는 GM2 활성인자는 베타-헥소사미니데이즈가 당을 분해하는 활성을 촉진시킵니다. 본 검사는 GM2 강글리오시드증 AB 변이형과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
강글리오시드증은 당과 지방 성분이 결합된 물질인 강글리오시드를 비롯하여 몇몇 다당류와 당지질이 세포 내에 축적되어 발생하는 유전 질환입니다. GM1, GM2 로 구분되며, GM2 강 글리오시드증은 베타-헥소사미니데이즈라는 효소의 활성 약화로 인해 유발됩니다. 헥소사미니데이즈는 강글리오시드의 분해를 촉진하는 작용을 하며, 제대로 기능하지 않을 경우 해당 물질이 신경계에 축적되어 다양한 문제를 일으킬 수 있습니다. GM2 강글리오시드증 여러타입 중 하나인 AB 변이형은 GM2A 유전자 돌연변이로 인해 헥소사미니데이즈의 정상적인 활동을 저해하여 결국 뇌와 척수의 신경 세포를 파괴하고 다양한 기관의 비대증과 기능장애 까지도 초래합니다.
