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비타민 D 결핍

CYP2R1 유전자에 의해 발현되는 단백질은 비타민 D를 활성화된 상태로 바꾸는데 관여하는 효소입니다. 유전변이로 인해 체내에서 비타민 D가 제대로 활용되지 못하게 됩니다.

비타민 D가 혈중에 존재하더라도 유전 변이로 인해 비타민 D를 이용한 칼슘의 흡수가 어려워지기 때문에 뼈 발육에 장애가 생기는 구루병을 보이게 됩니다.