검사 유전자
MYO7A (Myosin VIIA)에 의해 만들어진 마이오신 단백질은 분자의 움직임에 관여하는 단백질입니다. 귀는 외이, 중이, 내이로 구성돼 있는데 외이는 소리를 고막까지 전달하는 부분이고, 중이는 고막에서 내이 사이의 공간으로 고막의 진동을 달팽이관까지 전달해주는 부분을 말합니다. 내이는 소리를 직접 느끼는 달팽이관이 있는 부분을 말합니다. 해당 단백질은 내이 세포의 정상적인 기능에 관여합니다. 본 검사는 난청과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
난청은 말, 소리를 듣는 데 어려움이 있는 증상을 의미합니다. 진단명이라기보다는 잘 들리지 않는 증상 자체를 말합니다. 난청의 원인은 매우 다양하며, 유발 원인에 따라 여러 진단명이 있습니다. 크게 선천성 난청과 후천성 난청으로 구분할 수 있으며, 본 검사에서는 유전적 요인에 의한 선청성 난청에 대해서 다루고 있습니다. 선천성 난청은 태어날 때부터 존재하며 영구적입니다.
