검사 유전자
HEXB(Hexosaminidase Subunit Beta) 유전자에 의해 발현되는 베타-헥소사미니데이즈는 당을 분해시키는 역할을 합니다. 본 검사는 GM2 강글리오시드증과 관련된 4가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
강글리오시드증은 당과 지방 성분이 결합된 물질인 강글리오시드를 비롯하여 몇몇 다당류와 당지질이 세포 내에 축적되어 발생하는 유전 질환입니다. GM1, GM2 로 구분되며, GM2 강글리오시드증은 베타-헥소사미니데이즈라는 효소의 활성 약화로 인해 유발됩니다. 헥소사미 니데이즈는 강글리오시드의 분해를 촉진하는 작용을 하며, 제대로 기능하지 않을 경우 해당 물질이 신경계에 축적되어 다양한 문제를 일으킬 수 있습니다. GM2 강글리오시드증의 여러 타입 중 하나인 샌드호프병은 HEXB 유전자 돌연변이로 인해 뇌와 척수의 신경 세포를 점진적 으로 파괴하고 다양한 장기의 비대증과 기능장애를 초래합니다.
