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선천성 부신증식증

검사 유전자

CYP11B1 유전자는 부신 피질에서 프로게스테론을 코르티솔로 전환하는 데 관여하는 효소를 만듭니다.

유전병 설명

부신에 문제가 생겨 코르티솔과 알도스테론을 포함한 다양한 호르몬이 과도하게 분비되는 유전 질환입니다. 부신에서 생성되는 호르몬은 신진대사, 성장 및 발달을 조절하기 때문에 고혈압, 구토 및 설사 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

참고 자료 또는 문헌