검사 유전자
TTN(Titin) 유전자는 근섬유의 탄성 유지와 구조적 안정성에 중요한 단백질 ‘티틴’을 만듭니다. TTN 유전자 변이에 의해 티틴 단백질에 결함이 생기면 근세포의 수축 및 이완에 문제가 발생합니다. 이러한 매커니즘으로 TTN 유전자 변이는 반려견 일부 품종에서 DCM 발병 위험을 높이는 중요한 유전인자로 알려져 있습니다. TTN 외에도 PDK4(Pyruvate Dehydrogenase Kinase 4), MYBPC3(Myosin-binding protein C) 등 심근 수축 단백질 관련 유전자들도 연구가 되고 있으나, 이번 검사에서는 TTN 유전자 내 특정 돌연변이(C>T)를 검사함으로써 선천적 위험도를 평가합니다. 해당 변이는 상염색체 열성 유전 양상을 따르며, 변이 유전자를 두 개 물려받아야 위험군으로 평가합니다.
유전병 설명
확장성 심근병증(Dilated Cardiomyopathy, DCM)은 심장 근육이 얇아지고 확장되어, 심실 수축력이 감소함으로써 심박출량이 줄어드는 진행성 심근 질환입니다. 주로 좌심실에 영향을 주지만, 경우에 따라서는 양쪽 심실 모두 기능저하가 일어나기도 합니다. 심부전, 부정맥, 폐부종 등 증상이 나타날 수 있으며, 치료하지 않으면 급성 심부전으로 사망할 수 있습니다.
