검사 유전자
GUSB(Glucuronidase Beta) 유전자에 의해 발현되는 베타-글루쿠로니데이즈 효소는 단백질과 다당류의 복합체인 점액다당류의 특정 부분을 분해합니다. 원래 점액다당류는 생체 내에서 결합조직을 유지하는데 중요한 역할을 하지만 지나치게 점액다당류가 많아지지 않도록 해당 효소가 분해를 조절하며 균형을 유지하는 기능을 합니다. 본 검사는 점액다당류증 VII형과 관련된 3가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
점액다당류증은 세포 내에 점액다당류의 비정상적인 축적에 의해 발생하는 질환입니다. 점액다당류증은 I형부터 VII형까지 나뉘어져 있으며, 고양이에서는 I형, VI형, VII형에 대해 보고된바가 많습니다. 이 질환은 점액다당류 분해에 필요한 효소의 결핍으로 주로 발생하게 되며 이는 간, 피부, 근육, 골수 및 백혈구를 포함한 신체의 수많은 세포 내에서 점액다당류의 비정상적 축적을 유도합니다. 대표적으로 골격 이상이 많이 관찰됩니다.
