검사 유전자
MTM1 (Myotubularin)에 의해 만들어진 단백질은 지질의 탈인산화에 관여하는 효소를 만들어 내는 단백질 입니다. 만들어진 단백질은 골격근의 유지에 역할을 하며, 세포 호흡에 관여하는 세포 소기관인 미토콘드리아의 형태 및 세포 내 위치 지정에 관여합니다. 해당 단백질은 내이 세포의 정상적인 기능에 관여합니다. 본 검사는 근세관성 근병증 1형과 관련된 3가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
근세관성 근병증은 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증입니다. 근세관성 근병증은 심각성, 유전양상, 증상에 기초하여 X-연관 근세관성 근병증, 상염색체 열성 근세관성 근병증, 상염색체 우성 근세관성 근병증 3 가지 형으로 분류합니다. 근세관성 근병증1형은 가장 심각성을 보이는 X-연관 근세관성 근병증으로 분류되는 질환으로 증상의 조기 발병을 보입니다. 현재까지 적절한 치료법이 없으며 증상의 심각성으로 인해 영향을 받은 반려견은 생후 3개월에서 6개월 사이 안락사가 권고 됩니다.
