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시스틴뇨증 1형

SLC3A1 유전자는 신장의 세뇨관에서 아미노산 운반에 관여하는 단백질을 만듭니다.

신장 세뇨관에 문제가 생겨 종종 요로에 시스틴 결석 형성을 유발하는 유전 질환입니다. 신장에서 시스틴의 재흡수를 돕는 유전자의 돌연변이로 인해 과다한 시스틴이 배설되어 결석이 생성됩니다.