검사 유전자
NDRG1(N-Myc Downstream Regulated 1) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 스트레스와 호르몬에 반응하고, 세포 성장이나 분화에도 폭넓게 관여합니다. 특히 신경 미엘린 수초의 발생과 유지에 필수적이라 이 유전자에 변이가 발생할 경우 신경 이상 관련 질병을 일으킨다고 보고되었습니다. 또한 세포 사멸 등 암 발생 억제에도 중요한 역할을 한다고 알려졌습니다. 본 검사는 말초신경병증과 관련된 2가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
말초신경병증이란 운동과 자율신경을 담당하는 말초 신경계에 손상이 발생하는 신경근육질환입니다. 신경의 수초가 줄어들게 되거나 축삭이 변성되면서 말초 신경계 전체에 영향을 미치게 됩니다. 점진적으로 전신이 허약해지며 움직임이 줄어들게 됩니다.