검사 유전자
COL1A1(Collagen Type I Alpha 1 Chain) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 뼈, 각막, 진피, 힘줄 등 대부분의 결합 조직에서 발견되는 콜라겐을 구성합니다. SERPINH1(Serpin Family H Member 1) 유전자는 콜라겐 합성에 중요한 역할을 하는 콜라겐 특이적인 분자 보호자 단백질을 만듭니다. 본 검사는 불완전 골형성증과 관련된 2가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
불완전 골형성증이란 선천적으로 뼈의 강도가 약해 특별한 이유 없이 쉽게 골절이 일어나는 희귀 질환입니다. 가족력이 매우 강한 유전질환으로 한 가족 내에서도 경우에 따라 증상이 경미할 수도, 매우 심각할 수도 있습니다. 다행히도 뼈가 쉽게 부러지지만 다시 뼈가 치유되는 속도는 정상적입니다.
