검사 유전자
ABCB4(ATP Binding Cassette Subfamily B Member 4)유전자에 의해 발현되는 단백질은 세포의 안쪽과 바깥쪽으로 다양한 화학 물질들을 이동시킵니다. 또한 이 단백질은 간세포에서 인지질을 담즙으로 수송하는데 관여한다고 알려졌습니다. 본 검사는 담낭 점액종과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
담낭 점액종은 담낭 안에 점액이 가득차서 담낭이 원래보다 부풀며 여러 이상 증상이 생기는 질병입니다. 담낭은 간에서 생성된 담즙(쓸개즙)을 저장하는 곳인데, 담낭 안에 점액이 가득차면 담즙이 정상적으로 배출되지 못합니다. 또한 심한 경우에는 담낭이 터질 수도 있습니다. 담낭이 터지게 되면 바로 붙어있는 간에 치명적인 영향을 주거나 복막염을 유발하게 됩니다.
