검사 유전자
신생아 뇌병증성 경련증을 앓는 강아지는 출생이 매우 작고 약하며 생애 초기에 사망하게 됩니다. 많은 아이들이 생후 첫 주에 사망하며, 살아남더라도 전신 떨림과 운동 실조증을 보이며, 생후 4~6주에는 발작을 동반합니다. 신생아 뇌병증성 경련증은 기존의 약물로 치료가 어렵고 예후가 심각한 경우가 많습니다.
유전병 설명
ATF2(Activating Transcription Factor 2) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 전사 인자로 DNA 결합하는데 관여합니다. 히스톤 단백질을 아세틸화하여 전사 조절을 할 뿐만 아니라 독립적으로 세포의 DNA 손상에도 관여합니다. 본 검사는 신생아 뇌병증성 경련증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
