검사 유전자
TPO(Thyroid Peroxidase) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 갑상선 호르몬을 생성하는데 관여하는 효소로 갑상선 기능에 중심적인 역할을 합니다. 이 유전자의 돌연변이는 갑상선 호르몬 생성의 여러 장애와 관련이 있습니다. 본 검사는 선천성 갑상선 기능 저하증과 관련된 4가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
선천성 갑상선 기능 저하증은 갑상선 호르몬의 생산이 잘 되지 않을 때 발생합니다. 갑상선은 호르몬을 통해 많은 신체 시스템의 성장과 기능 속도를 조절하기 때문에 이 호르몬이 정상적으로 활동을 하지 못하면 지능과 신체 발달에 영향을 줍니다.
