검사 유전자
PPT1(Palmitoyl-Protein Thioesterase 1) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 세포 내 소기관인 리소좀 내에서 지질단백질의 분해에 관여합니다. 본 검사는 신경 세로이드 리포푸신증 1형과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
신경 세로이드 리포푸신증은 신경 퇴행성 질환입니다. 리포푸신의 정상적인 분해에 필요한 여러 효소들에 이상이 생겨서 신경 세포, 간, 비장, 신장 등에 리포푸신이 과도하게 축적되어 발생합니다. 축적된 리포푸신으로 인해 신경이 소실되어 피질이 위축되고 소뇌와 망막의 변성까지 유발하여 발작을 일으키거나 운동, 인지 기능이 점진적으로 떨어지게 됩니다.
