검사 유전자
SLC5A5(Solute Carrier Family 5 Member 5) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 갑상선과 유방 조직에서 요오드 흡수를 담당합니다. 갑상선에 흡수된 요오드는 호르몬이 만드는데 활용됩니다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 갑상선 호르몬 합성에 영향을 줍니다. 본 검사는 갑상선종을 동반한 선천성 갑상선 기능 저하증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
갑상선종을 동반한 선천성 갑상선 기능 저하증은 갑상선 호르몬의 생산이 잘 되지 않을 때 발생합니다. 갑상선은 호르몬을 통해 많은 신체 시스템의 성장과 기능 속도를 조절하기 때문에 이 호르몬이 정상적으로 활동을 하지 못하면 지능과 신체 발달에 영향을 줍니다. 갑상선종을 동반한 선천성 갑상선 기능 저하증은 요오드 조직의 기능 장애로 인해 갑상선종이 생깁니다.
