검사 유전자
NSDHL(NAD(P) Dependent Steroid Dehydrogenase-Like) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 소포체에 위치하며 콜레스테롤 합성에 관여합니다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 지질 대사의 전반적으로 영향을 줍니다. 본 검사는 사마귀모양 표피모반과 관련된 2가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
사마귀모양 표피모반은 점막이나 피부에 사마귀같이 자라는 질병으로 표피가 과형성되어 생깁니다. 색소가 침착되어 플라크나 유두종을 형성합니다. 모양은 다양하며 뾰루지나 비늘처럼 보이는 경우도 있습니다.
