검사 유전자
VLDLR(Very Low Density Lipoprotein Receptor) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 지질-단백질 수용체로 지질과 관련한 대사 과정에 관여합니다. 본 검사는 소뇌형성부전과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
소뇌형성부전은 소뇌의 발달이 완전히 이루어지지 못해 정상에 비해 적은 신경학적 상태를 갖는 유전병을 말합니다. 부분적으로 발달 저하인 상태부터 완전한 발육 부전까지도 다양하게 관찰이 됩니다.
