검사 유전자
LRIT3(Leucine Rich Repeat, Ig-Like And Transmembrane Domains 3) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 섬유아세포 성장 인자 수용체를 조절하는데 관여합니다. 본 검사는 선천성 야맹증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
선천성 야맹증은 밤에 시력에 심각한 손상을 갖는 유전성 안구 질환입니다. 낮의 시력 때때로 다양한 손상 정도가 관찰됩니다. 이른 시기에 발병하여 느린 속도로 점차 망막의 퇴화가 일어납니다. 망막 상피세포에 리포푸신이 축적되는 것이 특징입니다.
