검사 유전자
SLC7A9(Solute Carrier Family 7 Member 9) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 신장의 세뇨관에서 시스틴 재흡수에 관여합니다. 본 검사는 시스틴뇨증 2B형과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
시스틴뇨증은 신장 세뇨관에 문제가 생겨 종종 요로에 시스틴 결석 형성을 유발하는 유전 질환입니다. 신장에서 시스틴의 재흡수를 돕는 유전자의 돌연변이로 인해 과다한 시스틴이 배설되어 결석이 생성되게 하는 유전 질환입니다.
